کم خونی سیکل سل(anemia sickle cell)

گلبول قرمز داسی شکل 

بهترین و سالم‌ترین شکل برای گلبول‌های قرمز، گِرد و دیسکی شکل است. زیرا گلبول‌های گِرد راحت‌تر می‌توانند در بدن حرکت کنند. این سلول‌ها اکسیژن را به قسمت‌های مختلف بدن حمل می‌کنند و همان‌طور که حتماً می‌دانی، تمام بخش‌های بدن به اکسیژن نیاز دارند تا بتوانند وظایفشان را به درستی انجام دهند.

به گزارش سایت بهترین پرستار از گزارش سایت پزشکان بدون مرز، بیماری سلول داسی ناهنجاری است که روی سلولهای قرمز خون اثر می گذارد . سلولهای قرمز خون از پروتئینی به نام هوگلوبین برای حمل اکسیژن از ریه ها به سایر نقاط بدن استفاده می کنند .

به طور طبیعی سلولهای قرمز خون مدور و انعطاف پذیرند که امکان عبور آنها را از رگهای خونی باریک فراهم می کند .

مولکول هموگلوبین دو بخش دارد : قسمت α و β . بیماران با سلول داسی جهش در ژن موجود روی کروموزوم ۱۱ داشته که زیر واحد از پروتئین  β هموگلوبین را کد می کند. در نتیجه مولکول هموگلوبین به طور صحیحی شکل نمی گیرد . گلبول قرمز طبیعی شکل گرد و مقعر الطرفینی دارد . شکل نامنظم سلول داسی شکل سبب گیر افتادن آنها در رگهای خونی شده و حمل اکسیژن توسط آنها را غیر ممکن می سازد که این باعث درد و صدمه به ارگانها می شود .

افراد چگونه به این بیماری مبتلا می شوند ؟

بیماری سلول داسی به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد . این بدین معنی است که کودکان این بیماری را به ارث نخواهند برد مگر اینکه حداقل هردوی این والدین نسخه ای از این ژن را داشته باشند . افرادی که یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از این ژن را دارند، حامل بیماری محسوب می شوند . این افراد حامل از لحاظ علایم بالینی نرمال هستند اما می تواند این ژن معیوب را به فرزندان خود انتقال دهند .

نشانه های آنمی داسی شکل چیست ؟

بیماری آنمی داسی شکل از رسیدن اکسیژن به طحال ، کبد، کلیه ،ریه ، قلب یا سایر ارگانها جلوگیری می کند و عامل آسیب های بسیاری می باشد . بدون اکسیژن سلولهایی که این ارگانها را تشکیل می دهند از دست خواهند رفت . برای مثال اغلب طحال در این بیماران تخریب می شود که باعث از دست رفتن برخی از عملکردهای ایمنی شده و در نتیجه این بیماران اغلب عفونت های مداوم را تجربه می کنند .

طول عمر گلبولهای قرمز خون در آنمی داسی شکل به اندازه سلولهای قرمز طبیعی در خون نیست و در نتیجه در این افراد اغلب سلولهای قرمز کاهش یافته دارند . هنگامی هم که سلولهای داسی در عروق به دام می افتند سبب  اپیزودی از درد می شود .سایر علایم شامل : کاهش رشد ، سکته و یرقان به دلیل آسیب کبدی می باشد . به خاطر وجود مولفه های ذکر شده افرادی که این بیماری را دارند گستره زندگیشان به ۳۰ سال کاهش می یابد .

پزشک چگونه این بیماری را تشخیص می دهد ؟

در بسیاری از شهرها در ایلات متحده نوزادان از نظر این بیماری با یک تست ساده خون غربالگری می شوند . اگر این بیماری را هنگام تولد نتوان تشخیص داد میتوان از یک تستی به نام الکتروفورز هموگلوبین استفاده نمود . این تست چه فرد بیماری داسی شکل داشته باشد و یا اینکه او حامل ژن همگلوبین معیوب باشد مشخص خواهد شد.

این بیماری چونه درمان می شود ؟

کودکان و نوجوانان با این بیماری داسی شکل باید روزانه دوزی از پنی سیلین را برای جلوگیری از عفونت های بالقوه کشنده دریافت کنند .

پزشکان به افراد با بیماری آنمی داسی شکل توصیه می کنند به مقدار کافی استراحت نموده و آب زیادی بنوشند و از فعالیت های فیزیکی زیاد اجتناب نمایند. تزریق خون که سلولهای قرمز نرمال را برای بیمار فراهم می کند درمان متداول است .

در موارد شدیدی از بیماری افراد را با پیوند مغز استخوان می توان درمان کرد . این روند باعث جایگزینی سلولهای قرمز طبیعی در فرد می شود که بهتر است فرد اهداکننده از اقوام درجه یک مثل خواهر و برادر باشد .

نکات جالب در مورد آنمی داسی شکل :

سلولهای قرمز طبیعی عمری حدود ۱۲۰ روز دارند و این در حالی است که سلولهای داسی شکل عمری بین ۲۰-۱۰ روز دارند . در آمریکا این بیماری اغلب در آفریقایی های آمریکایی تبار بیشتر شیوع دارد . از هر ۵۰۰ کودک آفریقایی – آمریکایی در ایالات متحده ۱ نفر این بیماری را دارد .

این بیماری همچنین بین مردم آفریقا ، هند ،آسیای میانه و مدیترانه نیز شیوع دارد . وجود این بیماری در این مناطق شاید به دلیل این واقعیت است که حاملین این بیماری در برابر مالاریا مقاومت دارند .

کم خونی داسی شکل چیست؟

کم خونی داسی شکل یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب( Hbss ) شناخته می شود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگهای خونی را می دهد. سلولهای هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می باشند. این ملکولهای هموگلوبین  ایل دارند به شکل خوشه ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگهای خونی عبور نمی کنند . این خوشه ها منجر به توقف جریان خون حمل کننده اکسیژن می گردند.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز،  برخلاف سلولها با هموگلوبین طبیعی که بیش از ۱۲۰ روز زنده هستند، سلولهای داسی بعد از ۲۰ _۱۰ روز از بین می روند. این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونی می گردد.

شایعترین انواع ژن سلول داسی عبارتند از :

صفت سلول داسی:

این افراد حامل ژن معیوب – Hbs– هستند اما مقداری هموگلوبین طبیعی – Hba– نیز دارند افراد با صفت سلول داسی معمولاً بدون علامت هستند و می باشند. ممکن است کم خونی خفیف ایجاد گردد . تحت شرایط پر استرس، خستگی، کاهش اکسیژن و یا عفونت روند داسی شدن رخ می دهد و در نتیجه عوارض بیماری سلول داسی بروز می نماید.                                               .

بیماری سلول داسی – هموگلوبین C:

فرد دارای هر دو نوع همگلوبین Hbs وHbc می باشد. هموگلوبین C باعث ایجاد سلولهای هدف می گردد. وجود هموگلوبین طبیعی در کنار این هموگلوبین باعث می شود، فرد علامتی از کم خونی نداشته باشد . اگر هموگلوبین Sداسی با سلول هدف همراه شود منجر به یک کم خونی خفیف تا متوسط می گردد.

این افراد اغلب از بیماری سلول داسی با درجه خفیف رنج می برند.بحران انسداد عروقی، صدمات ارگان ها به علت کم خونی و داسی شدن های مکرر و احتمال بالای عفونت همه صفات مشترکی برای Hbssو Hbscمی باشند.                                                        .

بیماری سلول داسی – هموگلوبین E:

این نوع مشابه بیماری سلول داسیCاست با این تفاوت که یک عنصر در ملکول هموگلوبین جایگزین شده است . این نوع معمولاً در افراد جنوب آسیا مشاهده می شود. برخی افراد با بیماری هموگلوبین Eبدون علامت می باشند. هر چند تحت شرایط ویژه نظیر خستگی، کاهش اکسیژن و یا کمبود آهن یک کم خونی خفیف تا متوسط بروز می نماید.                                        .

هموگلوبین S– تالاسمی بتا :

این بیماری با ارث رسیدن همزمان ژن های تالاسمی و سلول داسی ایجاد می گردد. این اختلال باعث کم خونی متوسط و شرایطی مشابه ولی خفیف تر از بیماری سلول داسی می گردد. همه اشکال بیماری سلول داسی می توانند عوارض همراه با بیماری را بروز دهند. فرد مبتلا به Hbss به شدت مبتلا خواهد بود.                                          .

چه کسی به بیماری سلول داسی مبتلا می شود؟

بیماری سلول داسی به صورت اولیه، افراد جنوب آفریقا و شبه جزیره کارائیب را مبتلا می سازد ولی صفت سلول داسی در خاور میانه، هند، آمریکای لاتین، و نژاد مدیترانه ای یافت می شود.

براساس تخمین، بیش از ۷۲ هزار نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند. میلیون ها نفر در سراسر جهان از عوارض بیماری سلول داسی رنج می برند. ۲ میلیون نفر آفریقایی – آمریکایی یا ۱۲/۱ جمعیت آمریکا صفت سلول داسی را دارا می باشند.
علل

بیماری داسی یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود. این ژنها بر روی ساختاری از سلولها به کروموزم وجود دارند. به طور طبیعی در هر سلول بدن ما ۴۶ یا ۲۳ جفت کرموزم وجود دارد. جفت کرموزوم ۱۱ حاوی ژنهای مسئول تولید هموگلوبین نرمال می باشد. یک جهش یا اشتباه در این ژنها منجر به بیماری داسی شکل می شود. این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است بیشتر دیده می شود هر چندافراد دارای صفت داسی به مالاریا مبتلا نمی شوند. صفت داسی حقیقتاً فرد را در برابر انگل مالاریا محافظت می نماید. مالاریا اغلب در آفریقا و نواحی مدیترانه ای اروپا دیده می شود. کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می برد، بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد.کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می برد به حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.                      .

علائم

علائم و عوارض زیر بابیماری سلول داسی شکل همراه می باشد. هر چند هر فرد علائم متفاوتی را تجربه می کند.

آنمی– شایعترین علامت بیماری سلول داسی شکل است. در این بیماری سلول های قرمزخون بصورت سلول داسی شکل تولید می شوند، اما به علت بدشکل بودن توانایی حملاکسیژن را از دست می دهند. در نتیجه بدن آب را از دست داده و دچار تب میشود. شکل داسی باعث سفتی سلولها و دام افتادن آنها در عروق می گردد. درنتیجه سلولها در طحال تخریب می شوند و یا به علت عملکرد غیر طبیعی از بینمی روند و کاهش در سلولهای قرمز خونی منجر به کم خونی می شود. کم خونی شدیدفرد را خسته و رنگ پریده می نماید، همچنین توانایی حمل اکسیژن به بافت هارا با مشکل رو به رو خواهد کرد.                                          .

بحران درد یا بحران داسی:

هنگامیکه عروق خونی توسط سلولهای داسی شکل مسدود می شوند و جریان خون قطع می شودو بحران درد رخ می دهد که بحران انسداد عروقی نیز نامیده می شود.

درددر تمام نقاط بدن ایجاد می گردد اما اغلب در قفسه سینه، بازوها و پاهااحساس می گردد. تورم دردناک انگشتان دست و پا، داکتیلیت نامیده می شود و میتواند در خردسالان و اطفال زیر ۳ سال مشاهده شود. پریاپیسم ( نعوذ دردناک) یک روند درناک در ناحیه آلت تناسلی مردان می باشد. هرگونه اختلال در جریان خون منجر به درد، تورم و مرگ بافتی در اثر عدم دریافت خون و اکسیژن کافی می گردد.

سندرم قفسه سینه حاد:

یکیاز عوارض خطرناک بیماری سلول داسی شکل، روند داسی شدن در قفسه سینه میباشد. معمولاً به طور ناگهانی و در شرایط پراسترس، عفونت ، تب و کم آبی بدنرخ می دهد.سلولهای داسی شکل به یکدیگر متصل گشته و عروق ریز ریوی را مسدودمی سازند. علائم شبیه به پنومونی و شامل تب، درد و تک سرفه شدید می باشد. اپیزودهای متعدد سندرم سینه منجر به صدمه دائمی ریه می گردند.

تجمع سلولهای خونی در طحال:

اینفرآیند منجر به کاهش ناگهانی هموگلوبین گشته و در صورت عدم درمان فوریتهدید کننده حیات می باشد. بدلیل افزایش حجم خون طحال، این عضو بزرگ ودردناک می گردد. بعد از اپیزودهای مکرر، صدمات جدی بر طحال وارد خواهد شد. بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری در سن ۸ سالگی دیگر طحال کارایی ندارندچون از طریق جراحی طحال خارج شده و یا دراثر اپیزودهای مکرر عملکرد خود رااز دست داده است. احتمال عفونت بزرگترین نگرانی برای اطفال مذکور می باشد. عفونت شایعترین علت مرگ در کودکان زیر ۵ سال، در این گروه می باشد.

سکته :

دیگرعارضه شدید و ناگهانی در بیماران سلول داسی شکل است. سلولهای بد شکل ازطریق انسداد عروق خونی بزرگ تغذیه کننده مغز منجر به سکته می گردند. هرگونهاختلال در جریان خون و اکسیژن به مغز منجر به اختلالات عصبی غیرقابلبازگشت می گردد. در ۶۰% بیمارانی که یک بار سکته کرده اند احتمال سکته دوم و سوم نیز وجود دارد.              .

یرقان، یا زردی پوست ، چشم ها و دهان:

 یکی از شایعترین علائم و نشانه های بیماری سلول داسی شکل می باشد، سلولهایداسی شکل به اندازه سلولهای قرمز خونی عمر نمی کند و قبل از این که کبد آنها را از خون تصفیه نماید سریعاً از بین می روند. بیلی روبین (عامل زردرنگی) ایجاد شده از این سلولها منجر به یرقان و زردی می گردد.

همهارگان های مهم تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرند. کبد، قلب، کلیه ها،کیسه صفرا ، چشم ها، استخوان ها و مفاصل به علت عملکرد غیر طبیعی سلولهایداسی شکل و عدم وجود جریان خون د رعروق صدمه می بیند. مشکلات عبارتند از:

- افزایش عفونتها

- زخم های پا

- صدمات استخوانی

- سنگ های صفراوی

- صدمات کلیه و کاهش ادرار

- صدمات چشمی

علائمبیماری سلول داسی شکل ممکن است مشابه دیگر اختلالات خونی و مشکلات طبیباشد. همیشه جهت یک تشخیص سریع و دقیق با پزشک خود مشاوره نماید.               .

تشخیص

علاوه بر شرح حال طبی کامل و معاینه فیزیکی روش های تشخیصی بیماری سلول داسی شکلعبارتند از : آزمایش های خونی است

کم‌خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbss) شناخته می‌شود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهد.

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، این بیماری میلیون ها نفر را در جهان و حدود ۷۲ هزار نفر را در آمریکا مبتلا ساخته است. این بیماری در یک تولد از هر ۵۰۰ تولد آفریقایی- آمریکایی دیده می شود.

سلول‌های هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می‌باشند. این مولکول‌های هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند. این خوشه‌ها منجر به توقف جریان خون حمل‌کننده اکسیژن می‌گردند.

برخلاف سلول‌ها با هموگلوبین طبیعی که بیش از ۱۲۰ روز زنده هستند، سلولهای داسی بعد از ۲۰-۱۰ روز از بین می‌روند. این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونی می‌گردد.

کم خونی داسی شکل حاصل یک جهش ژنی می‌باشد که طی آن یک نوکلئوتید با باز آلی تیمین جای خود را با یک نوکلئوتید دیگر با باز آلی آدنین عوض می‌کند.

پژوهشگران پزشکی می گویند سلول‌های داسی‌شکل ممکن است در اثر کمبودشان در خون، مجبور شوند که به سلول‌های سرطانی تمورهایی که در برابر درمان مقاومت می‌کنند، حمله کنند. این سیستم روشی نو برای درمان سرطان گزارش شده است

شایعترین انواع ژن سلول داسی

- صفت سلول داسی:

این افراد حامل ژن معیوب – Hbs – هستند اما مقداری هموگلوبین طبیعی – Hba– نیز دارند افراد با صفت سلول داسی معمولاً بدون علامت هستند و می‌باشند. ممکن است کم خونی خفیف ایجاد گردد.

تحت شرایط پر استرس، خستگی، کاهش اکسیژن و یا عفونت روند داسی شدن رخ می‌دهد و در نتیجه عوارض بیماری سلول داسی بروز می‌نماید.

- بیماری سلول داسی – هموگلوبین C

فرد دارای هر دو نوع همگلوبین Hbs وHbc می‌باشد. هموگلوبین C باعث ایجاد سلولهای هدف می‌گردد. وجود هموگلوبین طبیعی در کنار این هموگلوبین باعث می‌شود، فرد علامتی از کم خونی نداشته باشد.

اگر هموگلوبین S داسی با سلول هدف همراه شود منجر به یک کم خونی خفیف تا متوسط می‌گردد.

این افراد اغلب از بیماری سلول داسی با درجه خفیف رنج می‌برند.بحران گرفتگی رگ‌ها، صدمات ارگان‌ها به علت کم خونی و داسی شدن‌های مکرر و احتمال بالای عفونت همه صفات مشترکی برای Hbss و Hbsc می‌باشند.

- بیماری سلول داسی – هموگلوبین E

این نوع مشابه بیماری سلول داسی C است با این تفاوت که یک عنصر در ملکول هموگلوبین جایگزین شده‌است. این نوع معمولاً در افراد جنوب آسیا مشاهده می‌شود. برخی افراد با بیماری هموگلوبین E بدون علامت می‌باشند. هر چند تحت شرایط ویژه نظیر خستگی، کاهش اکسیژن و یا کمبود آهن یک کم خونی خفیف تا متوسط بروز می‌نماید.

- هموگلوبین S – تالاسمی بتا:

این بیماری با ارث رسیدن هم‌زمان ژن‌های تالاسمی و سلول داسی ایجاد می‌گردد.

این اختلال باعث کم خونی متوسط و شرایطی مشابه ولی خفیف تر از بیماری سلول داسی می‌گردد.

همه اشکال بیماری سلول داسی می‌توانند عوارض همراه با بیماری را بروز دهند. فرد مبتلا به Hbss به شدت مبتلا خواهد بود.

چه کسی به بیماری سلول داسی مبتلا می‌شود؟

بیماری سلول داسی به صورت اولیه، افراد جنوب آفریقا و شبه جزیره کارائیب را مبتلا می‌سازد ولی صفت سلول داسی در خاور میانه، هند، آمریکای لاتین، و نژاد مدیترانه‌ای یافت می‌شود.

براساس تخمین، بیش از ۷۲ هزار نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند. میلیون‌ها نفر در سراسر جهان از عوارض بیماری سلول داسی رنج می‌برند. ۲ میلیون نفر آفریقایی – آمریکایی یا ۱۲/۱ جمعیت آمریکا صفت سلول داسی دارند.

علل بیماری داسی شکل چیست؟

بیماری داسی یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. این ژنها بر روی ساختاری از سلولها به کروموزم وجود دارند. جفت کرموزوم ۱۱ حاوی ژنهای مسئول تولید هموگلوبین نرمال می‌باشد.

یک جهش در این ژنها منجر به بیماری داسی شکل می‌شود. این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است بیشتر دیده می‌شود هر چندافراد دارای صفت داسی به مالاریا مبتلا نمی‌شوند. صفت داسی حقیقتاً فرد را در برابر انگل مالاریا محافظت می‌نماید. مالاریا اغلب در آفریقا و نواحی مدیترانه‌ای اروپا دیده می‌شود.

کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می‌برد، بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد.

کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می‌برد به حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می‌تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.

تشخیص

علاوه بر شرح حال کامل پزشکی فرد و معاینه بدنی، روش‌های تشخیصی بیماری سلول داسی شکل عبارتند از : آزمایش‌های خونی و دیگر روش‌های ارزیابی.

هم اکنون غربالگری آزمایش خون نوزادان، به منظور شروع هرچه سریع‌تر درمان صورت می‌گیرد.

الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خونی است که در تشخیص افراد حامل صفت داسی شکل و یا هر بیماری همراه با سلول داسی شکل، کمک می کند.

علائم بیماری سلول داسی شکل چیست؟

هنگامی که بدن با کمبود اکسیژن مواجه شود، گلبول‌های قرمز تغییر شکل می‌دهند و به شکل داس در می‌آیند و در عروق ریز و باریک گیر می‌کنند و باعث درد شدیدی در اعضای مختلف بدن می‌شوند.

بیماری داسی یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. این ژن‌ها بر روی ساختاری از سلول ها به نام کروموزم وجود دارند. به طور طبیعی در هر سلول بدن ما ۴۶ عدد یا ۲۳ جفت کرموزم وجود دارد. جفت کرموزوم ۱۱ حاوی ژن‌های مسئول تولید هموگلوبین طبیعی می‌باشد. یک جهش یا اشتباه در این ژن‌ها منجر به بروز بیماری داسی شکل می‌شود.

این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است، بیشتر دیده می‌شود، هر چند این افراد به مالاریا مبتلا نمی‌شوند. صفت داسی از فرد در برابر انگل مالاریا محافظت می‌نماید. مالاریا اغلب در آفریقا و نواحی مدیترانه‌ای اروپا دیده می‌شود.

کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می‌برد، به بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد. کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می‌برد، حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می‌تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.

علائم و عوارض زیر با بیماری سلول داسی شکل همراه می‌باشد. هر چند هر فرد علائم متفاوتی را تجربه می‌کند.

آنمی – شایعترین علامت بیماری سلول داسی شکل است. در این بیماری سلول‌های قرمز خون بصورت سلول داسی شکل تولید می‌شوند، اما به علت بدشکل بودن توانایی حمل اکسیژن را از دست می‌دهند. در نتیجه بدن آب را از دست داده و دچار تب می‌شود.

شکل داسی باعث سختی سلولها و دام افتادن آنها در رگ‌ها می‌گردد.

در نتیجه سلولها در طحال تخریب می‌شوند و یا به علت عملکرد غیر طبیعی از بین می‌روند و کاهش در سلولهای قرمز خونی منجر به کم خونی می‌شود. کم خونی شدید فرد را خسته و رنگ پریده می‌نماید، همچنین توانایی حمل اکسیژن به بافت‌ها را با مشکل رو به رو خواهد کرد.

عوارض

عوارض به دو شکل حاد و مزمن دیده می‌شوند:

عوارض حاد:

اکثر عوارض حاد بیماری سلول داسی‌شکل مربوط به انسداد عروق است. درد زیاد در اعضایی که عروق ریز آن‌ها مسدود شده است ایجاد می‌شود. این درد در هر نقطه از بدن ممکن است ایجاد شود اما در قفسه سینه، شکم و پشت شیوع بیشتری دارد. معمولا عفونت، کم آبی، تغییرات سریع دما و حاملگی زمینه ساز بروز این درد‌ها هستند.

از دیگر عوارض عمده آن، حوادث عروق مغزی می‌باشد که در کودکان به علت انسداد عروق مغزی ایجاد سکته مغزی می‌نماید و در بزرگسالان باعث سکته‌های مغزی خونریزی دهنده می‌شود.

از عوارض حاد دیگر بیماری می‌توان عفونت استخوان را نام برد.

داسی شدن گلبول‌های قرمز مکررا در طحال بروز می‌کند که به مروز زمان عملکرد طحال از بین می‌رود.این امر بیمار مبتلا را مستعد ابتلای به عفونت می‌نماید.

عوارض مزمن :

بیماری سلول داسی شکل همواره بیماری دوران کودکی بوده است. با افزایش طول عمر بیماران، تعداد بیشتری از آن‌ها تا سنین بزرگسالی زنده مانده‌اند و با مطالعه این افراد روشن شده است که آسیب ناشی از انسداد عروقی تقریباً تمامی اعضای انتهایی را درگیر می‌کند. نارسایی کلیه و ریه علل عمده مرگ در بیماران بزرگسال هستند.

سایر عوارض طولانی مدت عبارتند از : زخم‌های پوستی مزمن، اختلالات چشمی، اختلال عملکرد کبد و‌ سنگ‌های کیسه صفرا.

مروری بر عوارض :

بحران درد یا بحران داسی:

هنگامی که رگ‌ها خونی توسط سلولهای داسی شکل مسدود می‌شوند و جریان خون قطع می‌شود و بحران درد رخ می‌دهد که بحران گرفتگی رگ‌ها نیز نامیده می‌شود. درد در تمام نقاط بدن ایجاد می‌گردد اما اغلب در قفسه سینه، بازوها و پاها احساس می‌گردد.

تورم دردناک انگشتان دست و پا، که داکتیلیت نامیده می‌شود و می‌تواند در خردسالان و اطفال زیر ۳ سال مشاهده شود.

پریاپیسم (نعوظ دردناک) نیز که یک روند درناک در ناحیه آلت تناسلی مردان می‌باشد ممکن است پیش آید. هرگونه اختلال در جریان خون منجر به درد، تورم و مرگ بافتی در اثر عدم دریافت خون و اکسیژن کافی می‌گردد.

سندرم قفسه سینه حاد:

یکی از عوارض خطرناک بیماری سلول داسی شکل، روند داسی شدن در قفسه سینه می‌باشد. معمولاً به طور ناگهانی و در شرایط پراسترس، عفونت، تب و کم آبی بدن رخ می‌دهد.سلولهای داسی شکل به یکدیگر متصل گشته و رگ‌ها ریز ریوی را مسدود می‌سازند.

علائم شبیه به پنومونی و شامل تب، درد و تک سرفه شدید می‌باشد. اپیزودهای متعدد سندرم سینه منجر به صدمه دائمی ریه می‌گردند.

تجمع سلولهای خونی در طحال:

این فرآیند منجر به کاهش ناگهانی هموگلوبین گشته ودر صورت عدم درمان فوری تهدید کننده حیات می‌باشد. بدلیل افزایش حجم خون طحال، این عضو بزرگ و دردناک می‌گردد. بعد از اپیزودهای مکرر، صدمات جدی بر طحال وارد خواهد شد.

بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری در سن ۸ سالگی دیگر طحال کارایی ندارند چون از طریق جراحی طحال خارج شده و یا دراثر اپیزودهای مکرر عملکرد خود را از دست داده‌است.

احتمال عفونت بزرگ‌ترین نگرانی برای اطفال مذکور می‌باشد. عفونت شایعترین علت مرگ در کودکان زیر ۵ سال، در این گروه می‌باشد.

سکته:

دیگر عارضه شدید و ناگهانی در بیماران سلول داسی شکل است. سلولهای بد شکل از طریق گرفتگی رگ‌ها خونی بزرگ تغذیه کننده مغز منجر به سکته می‌گردند. هرگونه اختلال در جریان خون و اکسیژن به مغز منجر به اختلالات عصبی غیرقابل بازگشت می‌گردد.

در ۶۰٪ بیمارانی که یک بار سکته کرده‌اند احتمال سکته دوم و سوم نیز وجود دارد.

یرقان، یا زردی پوست، چشم‌ها و دهان:

یکی از شایعترین علائم و نشانه‌های بیماری سلول داسی شکل می‌باشد، سلولهای داسی شکل به اندازه سلولهای قرمز خونی عمر نمی‌کند و قبل از این که کبد آن‌ها را از خون تصفیه نماید سریعاً از بین می‌روند. بیلی روبین (عامل زرد رنگی) ایجاد شده از این سلولها منجر به یرقان و زردی می‌گردد.

همه ارگان‌های مهم تحت تأثیر این بیماری قرار می‌گیرند. کبد، قلب، کلیه‌ها، کیسه صفرا، چشم‌ها، استخوان‌ها و مفاصل به علت عملکرد غیر طبیعی سلولهای داسی شکل و عدم وجود جریان خون د ررگ‌ها صدمه می‌بیند. مشکلات عبارت‌اند از:

افزایش عفونت‌ها            .
 زخم‌های پا          .
 صدمات استخوانی                  .
 سنگ‌های صفراوی               .
 صدمات کلیه وکاهش ادرار                              .
- صدمات چشمی

علائم بیماری سلول داسی شکل ممکن است مشابه دیگر اختلالات خونی و مشکلات طبی باشد. همیشه جهت یک تشخیص سریع و دقیق با پزشک خود مشاوره نماید.

بیماری سلول داسی شکل چگونه تشخیص داده می‌شود؟

علاوه بر شرح حال پزشکی کامل و معاینه فیزیکی روش‌های تشخیصی بیماری سلول داسی شکل عبارت‌اند از آزمایش‌های خونی و دیگر روش‌های ارزیابی.

هم اکنون غربالگری آزمایش خون نوزادان به منظور شروع درمان هرچه سریعتر صورت می‌گیرد.

تشخیص اولیه:

الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خونی است که در تشخیص حاملین صفت داسی شکل و یا هر بیماری همراه با سلول داسی شکل کمک کننده‌است.

درمان

دردها با تجویز مایعات، اکسیژن و داروهای ضد درد کنترل می‌شوند. در صورت وجود هر گونه عفونت، مصرف آنتی بیوتیک لازم است.

در بیماران مبتلا به سندرم حاد قفسه سینه و یا درد مقاوم به درمان، پزشکان اقدام به تعویض خون می‌نمایند.

 تصاویری از کم خونی سیکل سل

 تهیه و تنظیم: صلاح الدین امراء